A miotóniás izomdisztrófia az izomsorvadás egyik leggyakoribb oka, és a betegség előrehaladtával végül az alapvető életfunkciók is károsodnak. Most kiderült, hogy az egyik közönséges szívgyógyszercsaláddal, a kalciumcsatorna-blokkolókkal egerekben jól kezelhetők az izomsorvadás tünetei.
Az izomsorvadásnak léteznek jellemző tünetei, mégpedig:
- az egyik kar vagy láb érezhetően kisebb, mint a másik
- jelentős gyengeséget tapasztal egy végtagban
- jelentős fizikai inaktivitás
A miotóniás disztrófia az izomdisztrófiák egyik leggyakoribb változata. A betegség által sújtott páciensek nemcsak izomgyengeségben szenvednek, de izmaik a használat során tartósan megfeszített, összehúzódott állapotba kerülnek, és csak nehezen lazíthatók el. A kór a szemeket, a szívet és az agyat is érinti, és idővel a járást, a nyelést és a légzést is akadályozza.
A Rochesteri Egyetem Orvosi Központjának legújabb kutatása során sikerült azonosítani az 1-es típusú miotóniás izomsorvadás (DM1) hátterében álló pontos biológiai mechanizmust.
A tudósok egyben rámutattak arra, hogy a kalciumcsatorna-blokkolóknak nevezett gyógyszerek állatkísérletes modellben hatékonyan leküzdik az izomsorvadás tüneteit, és úgy vélik, hogy ez a keringési betegségekben széles körben alkalmazott gyógyszerosztály ígéretes lehet a DM1 jövőbeni terápiája szempontjából.
Az, hogy a kalciumcsatorna kulcsszereplő az izomműködési zavarban, fontos lehetőséget kínál a célzott terápiás beavatkozásra. A kalciumcsatorna-blokkolókat ugyanis széles körben alkalmazzák a gyógyászatban egyebek közt a magas vérnyomás, a szívritmuszavarok és a migrén kezelésére.
AMIKOR A CSOPORT A GÉNMÓDOSÍTOTT EGEREKET A VERAPAMIL NEVŰ, MAGAS VÉRNYOMÁS ÉS MELLKASI FÁJDALOM ELLEN ALKALMAZOTT GYÓGYSZERREL KEZELTE, AZ EGEREK IZOMFUNKCIÓJA EGYKETTŐRE HELYREÁLLT, ÉS ELKEZDTEK EGÉSZSÉGES, VAD TÍPUSÚ TÁRSAIKRA HASONLÍTANI.
Ezek az eredmények nem születhettek volna meg Lily Cisco doktorandusz hallgató munkája nélkül, aki a Lueck-laborban éveken át figyelte meg nagy alapossággal a génmódosított állatokat, és aki ezért első szerzőként jegyzi a mostani közleményt.
